Más allá del diagnóstico: enfermedad de Erdheim-Chester, un reto para el internista
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n2a3Palabras clave:
Enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células no-Langerhans, inmunohistoquímica, oncogen BRAFResumen
La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una proliferación anormal de histiocitos no-Langerhans. Se comporta como una enfermedad sistémica en más del 50% de los casos, siendo destacable el compromiso óseo, que afecta frecuentemente al corazón, pulmones, riñones, retroperitoneo, sistema nervioso central y piel. Presentamos una paciente de 74 años con afectación ósea, retroorbitaria, neurológica y miocárdica. Se confirmó el diagnóstico mediante revisión histológica e inmuhistoquímica y compatibilidad genética.
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