Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n1a4Palabras clave:
síndrome PROS, síndrome de Klippel-Trenaunay, PIK3CA, malformaciones venosasResumen
Presentamos el caso de una mujer de 91 años que ingresa en Medicina Interna por una posible rectorragia. El hallazgo a la exploración de unas anomalías vasculares vulvovaginales crónicas, junto con otros antecedentes vasculares, nos lleva a pensar en la posibilidad diagnóstica de una entidad denominada Klippel-Trenaunay. Esta enfermedad minoritaria forma parte de un grupo de síndromes que conforman el espectro de PROS. El descubrimiento reciente de una mutación compartida, el gen PIK3CA (fosfotidilinositol-4,5-bifosfonato-3-kinasa), ha generado interés y la búsqueda de nuevas terapias dirigidas.
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Derechos de autor 2023 David Puertas-Miranda, María Luisa Pérez-García, Ángel Pedro Crisolino-Pozas, Nora Sabrina Gutiérrez-Sampedro, Claudia María Llamas-Alonso
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