Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a5n2a11Palabras clave:
síndrome de Marfan, nueva mutación, edema pulmonar agudo.Resumen
El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.
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Derechos de autor 2020 Cristina Sardiña-González, Laura Villaverde-Piñeiro, Raúl Franco-Gutiérrez, Marcos Nicolás-Cicerchia, José López-Castro
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