Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular: aneurismas coronarios en una paciente de 37 años sin factores de riesgo cardiovascular
DOI:
https://doi.org/10.32818/%20reccmi.a5n1a6Palabras clave:
síndrome de Ehlers Danlos, hiperlaxitud articular, escala de beighton, aneurisma coronario, rotura aneurismática.Resumen
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Presentamos a una mujer de 37 años que acudió a Urgencias por dolor torácico inespecífico. Como antecedentes, presentó hemo-peritoneo masivo tras rotura aneurismática de hilio esplénico en el tercer trimestre de gestación, 4 años antes del episodio actual. A la exploración, destacaba hiperlaxitud articular y, en las pruebas de imagen, la presencia de múltiples aneurismas en diferentes localizaciones, entre ellos aneurismas coronarios. Fue diagnosticada de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular tras identificar una mutación en COL3A, gen que codifica la proteína precursora del procolágeno tipo III.
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