Diabetes mellitus en contexto de enfermedad mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a4s1a2Palabras clave:
enfermedad mitocondrial, síndrome Kearns-Sayre, diabetes mellitusResumen
Paciente de 36 años con antecedente de diabetes mellitus, sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria que tras consulta por ptosis palpebral de larga evolución y debilidad muscular progresiva es diagnosticad de miopatía mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre. En dicho síndrome la aparición de endocrinopatías es muy frecuente basadas en el déficit de energía para la secreción hormonal. La paciente fallece tras múltiples episodios insuficiencia cardiaca por afectación miocárdica, siendo más frecuente en este síndrome de la afectación de las fibras de conducción.
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Derechos de autor 2019 Carmen Yllera-Gutiérrez, Carlota Argüello-Martín, Lucía Meijide-Rodríguez, María Folgueras-Gómez, Silvia Suárez-Díaz
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