Dolor muscular en una mujer de 46 años
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a2n1a11Palabras clave:
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, enfermedad de McArdle, creatinina cinasa, glucógeno fosforilasa, deficiencia de PYGMResumen
Se presenta el caso de una paciente que consulta por debilidad y dolor muscular de años de evolución junto con elevación persistente de la creatinina cinasa. Los análisis realizados (que incluyeron hormonas, autoinmunidad y serologías), la resonancia magnética y el electromiograma no mostraron resultados concluyentes. Tras la práctica de una biopsia muscular se diagnostica de glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle). Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas de base genética caracterizadas por un trastorno en el catabolismo del glucógeno. La enfermedad de McArdle se define por la ausencia de la miofosforilasa, una enzima que cataliza la transformación de glucógeno en glucosa-1-fosfato en las fibras musculares esqueléticas, representando una forma de miopatía pura.
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Derechos de autor 2017 Sofía de la Villa-Martínez, Beatriz San Millán-Tejado, Patricia Araoz-Sánchez-Dopico, Inés Vaqueiro-Rodríguez, MJ García-Martín
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