Afectación adrenal, pancreática, renal y del sistema nervioso central en el síndrome de Von Hippel-Lindau. A propósito de un caso
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a2n3a3Palabras clave:
síndrome de Von Hippel-Lindau, feocromocitoma bilateral, hemangioblastomaResumen
Varón de 55 años remitido a consultas de Medicina Interna para seguimiento de su feocromocitoma bilateral con suprarrenalectomía bilateral con clínica de cefaleas y calambres leves inespecíficos. Mantenía niveles de metanefrinas en orina elevados. Se solicitó estudio radiológico que demostró múltiples nódulos pancreáticos, múltiples quistes renales complejos bilaterales y múltiples lesiones en sistema nervioso central a nivel de cerebelo y médula espinal. Con las lesiones descritas, se solicitó estudio genético para descartar probable síndrome de Von Hippel-Lindau, que se confirmó. En los controles periódicos existe estabilidad de las lesiones, con niveles de metanefrinas en orina normalizados.
Descargas
Métricas
Citas
Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. Von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003; 361: 2059.
Maher ER, Kaelin WG Jr. Von Hippel-Lindau disease. Medicine (Baltimore). 1997; 76: 381.
Wanebo JE, Lonser RR, Glenn GM, Oldfield EH. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease. J Neurosurg. 2003; 98: 82.
Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, et al. The natural history of renal lesions in von Hippel-Lindau disease: a serial CT study in 28 patients. AJR Am J Roentgenol. 1992; 159: 1229.
Hammel PR, Vilgrain V, Terris B, et al. Pancreatic involvement in von Hippel- Lindau disease. The Group Francophone d'Etude de la Maladie de von Hippel-Lindau. Gastroenterology. 2000; 119: 1087.
Reddy VS, O´Neill JA Jr, Holcomb GW 3rd, et al. Twenty-five-year surgical experience with pheochromocytoma in children. Am Surg. 2000; 66: 1085.
Zbar B, Kishida T, Chen F, et al. Germline mutations in the von Hippel-Lindau disease (VHL) gene in families from North America, Europe, and Japan. Hum Mutat. 1996; 8: 348.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2017 Lara Almudena Fernández-Bermejo, José Ramón Toral-Revuelta
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Permite compartir, copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato, bajo los siguientes términos:
Reconocimiento: debe otorgar el crédito correspondiente, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se realizaron cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de ninguna manera que sugiera que el licenciante lo respalda a usted o su uso.
No comercial: no puede utilizar el material con fines comerciales.
No Derivados: si remezcla, transforma o construye sobre el material, no puede distribuir el material modificado.
Sin restricciones adicionales: no puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otros de hacer cualquier cosa que permita la licencia.