Beyond the usual. The spectrum of PIK3CA-related overgrowth syndromes
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n1a4Keywords:
PROS syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome, PIK3CA, venous malformationsAbstract
We present the case of a 91-year-old woman admitted to internal medicine for possible rectorrhagia. The finding of chronic vulvovaginal vascular anomalies on examination, together with other vascular antecedents, led us to consider the possibility of a diagnosis of an entity known as Klippel-Trenaunay. This minority disease is one of a group of syndromes that make up the PROS spectrum (PIK3CA-related overgrowth spectrum). The recent discovery of a shared mutation, the PIK3CA (phosphotidylinositol-4,5-bisphosphonate-3-kinase) gene, has generated interest and the discovery of new targeted therapies.
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Copyright (c) 2023 David Puertas-Miranda, María Luisa Pérez-García, Ángel Pedro Crisolino-Pozas, Nora Sabrina Gutiérrez-Sampedro, Claudia María Llamas-Alonso
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