Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

Cristina Sardiña-González; Laura Villaverde-Piñeiro; Raúl Franco-Gutiérrez; Marcos Nicolás-Cicerchia; José López-Castro

doi:10.32818/reccmi.a5n2a11

Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation

Authors

Cristina Sardiña-González Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
Laura Villaverde-Piñeiro Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
Raúl Franco-Gutiérrez S. de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
Marcos Nicolás-Cicerchia Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
José López-Castro Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a5n2a11

Keywords:

Marfan syndrome, new mutation, acute lung edema.

Abstract

Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, and
muscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema that
reflects a new FBN1 mutation.

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References

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Published

2020-08-31

How to Cite

Sardiña-González C, Villaverde-Piñeiro L, Franco-Gutiérrez R, Nicolás-Cicerchia M, López-Castro J. Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 2020 Aug. 31 [cited 2024 Jul. 3];5(2):87-9. Available from: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/546

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Issue

Vol. 5 No. 2 (2020): Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Section

CLINICAL CASES

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