Diabetes mellitus en contexto de enfermedad mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a4s1a2Keywords:
mitochondrial disease, Kearns-Sayre Syndrome, diabetes mellitusAbstract
A 36-year-old female patient with history of diabetes mellitus, sensorineural hearing loss and pigmentary retinosis. She was diagnosed of mitochondrial myopathy, phenotype Kearns-Sayre syndrome after consulting for long-term palpebral ptosis and progresive muscle weakness. Endocrinopathies are frecuent in this syndrome, based on energy deficit for hormonal secretion. She passed away after multiples heart failure episodes because of miocardial afection, though typical afection in Kearns-Sayre syndrome is on branch conduction pathaways.
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Ho J, Pacaud D, Rakic M, Khan A. Diabetes in pediatric patients with Kearns-Sayre syndrome: clinical presentation of 2 cases and review of pathophysiology. Can J Diabetes. 2014 Aug; 38(4): 225-228. doi: https://doi.org/10.1016/j.jcjd.2014.04.003.2.
Chow J, Rahman J, Achermann JC, Dattani MT, Rahman S. Mitochondrial disease and endocrine dysfunction. Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb; 13(2): 92-104. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.151.3.
Laloi-Michelin M, Virally M, Jardel C, Meas T, Ingster-Moati I, Lombès A, et al. Kearns-Sayre syndrome: an unusual form of mitochondrial diabetes. Diabetes Metab. 2006 Apr; 32(2): 182-186. doi: https://doi.org/10.1016/S1262-3636(07)70267-7.4.
Al-Gadi IS, Haas RH, Falk MJ, Goldstein A, McCormack SE. Endocrine disorders in primary mitochondrial disease. J Endocr Soc. 2018 Feb 19; 2(4): 361-373. doi: https://doi.org/10.1210/js.2017-00434.
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Copyright (c) 2019 Carmen Yllera-Gutiérrez, Carlota Argüello-Martín, Lucía Meijide-Rodríguez, María Folgueras-Gómez, Silvia Suárez-Díaz
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