Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

Cristina Sardiña-González; Laura Villaverde-Piñeiro; Raúl Franco-Gutiérrez; Marcos Nicolás-Cicerchia; José López-Castro

doi:10.32818/reccmi.a5n2a11

Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation

Authors

Cristina Sardiña-González Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
Laura Villaverde-Piñeiro Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
Raúl Franco-Gutiérrez S. de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
Marcos Nicolás-Cicerchia Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
José López-Castro Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España

DOI:

https://doi.org/10.32818/reccmi.a5n2a11

Keywords:

Marfan syndrome, new mutation, acute lung edema.

Abstract

Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, and
muscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema that
reflects a new FBN1 mutation.

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References

-Ganesh R, Vijayakumar R, Selvakumar H. Marfan syndrome: A case report. Case Reports in Dentistry. 2012. doi: https://doi.org/10.1155/2012/595343.

- Sánchez Martínez R. Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento. Semin Fund Esp Reumatol.2011; 12(4):112-122. doi: https://doi.org/10.1016/j.semreu.2011.09.001.

- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med.2015 May;17(5):405-24. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.

-Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.

- Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, Child A, Binquet C, Gautier E, et al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):454-66. doi: 10.1086/520125.

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Published

2020-08-31

How to Cite

Sardiña-González C, Villaverde-Piñeiro L, Franco-Gutiérrez R, Nicolás-Cicerchia M, López-Castro J. Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation. Rev Esp Casos Clin Med Intern [Internet]. 2020 Aug. 31 [cited 2024 Dec. 26];5(2):87-9. Available from: https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/546

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Issue

Vol. 5 No. 2 (2020): Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Section

CLINICAL CASES

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