Síndrome VEXAS con vasculitis leucocitoclástica - Aguilar-Alba, Salvador; Arenas-Montes, Javier; Soriano-Gandullo, Silvia; Trujillo-Aguilera, Antonio; Cortés-Rodríguez, Begoña (Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna, 2024)
El síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflamatory, somatic), descrito por primera vez en 2020, es una enfermedad autoinflamatoria monogénica causada por mutaciones somáticas en el gen UBA1, localizado en el cromosoma X y, por tanto, predominantemente expresada en varones. La edad a la que aparece este síndrome suele ser superior a los 60 años, a diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias, y clínicamente se caracteriza por episodios de fiebre periódica, condritis (nasal y/o del pabellón auricular), infiltrados pulmonares y vasculitis. Se presenta el caso de un varón de 76 años con episodios infecciosos/inflamatorios de repetición, diagnosticado mediante la secuenciación de una mutación del gen UBA1. Se instauró tratamiento corticoideo, requiriendo introducción de terapia biológica con ruxolitinib ante la respuesta incompleta.