Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación - Sardiña-González, Cristina; Villaverde-Piñeiro, Laura; Franco-Gutiérrez, Raúl; Nicolás-Cicerchia, Marcos; López-Castro, José (Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna, 2020)
El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.