Síndrome VEXAS con vasculitis leucocitoclástica
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a9n2a3Palabras clave:
síndrome VEXAS, vasculitis, enfermedades autoinflamatorias hereditarias, mediana edadResumen
El síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflamatory, somatic), descrito por primera vez en 2020, es una enfermedad autoinflamatoria monogénica causada por mutaciones somáticas en el gen UBA1, localizado en el cromosoma X y, por tanto, predominantemente expresada en varones. La edad a la que aparece este síndrome suele ser superior a los 60 años, a diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias, y clínicamente se caracteriza por episodios de fiebre periódica, condritis (nasal y/o del pabellón auricular), infiltrados pulmonares y vasculitis. Se presenta el caso de un varón de 76 años con episodios infecciosos/inflamatorios de repetición, diagnosticado mediante la secuenciación de una mutación del gen UBA1. Se instauró tratamiento corticoideo, requiriendo introducción de terapia biológica con ruxolitinib ante la respuesta incompleta.
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