Coma en adulto joven de causa inhabitual
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a8n1a12Palabras clave:
coma, síndrome de Fanconi, 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA Liasa, errores congénitos del metabolismoResumen
Actualmente disponemos de la prueba del talón en el recién nacido para despistaje de los principales errores congénitos del metabolismo entre otras patologías que incluyen el déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. En este caso, la ausencia de un diagnóstico previo o de antecedentes familiares de esta enfermedad supuso un reto diagnóstico en un adulto joven con una presentación clínica grave. La colaboración de distintos especialistas y el estudio exhaustivo con diversas pruebas complementarias condujo al diagnóstico de la enfermedad por déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa.
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Derechos de autor 2023 María Ángeles Aranda-Calleja, Vicente Paraíso-Cuevas, Montserrat Morales-Conejo , Bernardo Andy Castro-Fernández, Óscar Toldos-González
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