La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla?
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a9n3a13Palabras clave:
enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, anormalidades cardiovasculares, terapia de reemplazo enzimáticoResumen
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (late-onset Pompe disease, LOPD) es un trastorno raro caracterizado
por acumulación de glucógeno en el tejido muscular. Presentamos un caso con afectación vascular aórtica,
manifestada como úlcera aórtica y hematoma intramural. Las pruebas genéticas confirmaron mutaciones
en el gen GAA (ácido alfa glucosidasa), y la paciente fue diagnosticada con LOPD. Se optó por un manejo
conservador, con control estricto de la presión arterial. Tras 12 meses, la evolución fue estable sin necesidad
de terapia de reemplazo enzimático. Este caso resalta la importancia de considerar complicaciones vasculares
en la LOPD.
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