Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico. Revisión de la bibliografía
DOI:
https://doi.org/10.32818/reccmi.a10n1a9Palabras clave:
discinesia ciliar primaria, síndrome de Kartagener, bronquiectasias, situs inversusResumen
La discinesia ciliar primaria (DCP) es un grupo de enfermedades poco frecuente y genéticamente heterogéneo que incluye más de 50 genes, caracterizado por la disfunción ciliar, y generando síntomas respiratorios crónicos, bronquiectasias entre otros. El diagnóstico se basa en la clínica, pruebas funcionales y genéticas, siendo este último el método confirmatorio. Si bien no existe cura, el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia, antibióticos y terapia inhalada. Exponemos el caso de una mujer con cuadro de infección respiratoria a repetición, con diagnóstico inicial de fibrosis quística. Durante la adolescencia se investiga DCP con mutación genética más situs inversus por lo que se confirma diagnóstico.
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